Dünyaya gelen ortalama her 800 bebekten birinde görülen down sendromunun ne olduğunu biliyor musunuz? Bugün yazımda bu sorunun cevabını yanıtlamaya çalışacağım. En basit tanımıyla down sendromu, 21. kromozom çiftinde yer alan fazladan bir kromozom nedeniyle ortaya çıkan bir genetik rahatsızlıktır. Ayrıca dünya genelinde en sık görülen genetik anomali olarak da bilinmektedir.
Down Sendromu Nedir?
Her sağlıklı insan 23 anneden 23 babadan toplamda 46 kromozomla dünyaya gelmektedir. Down sendromlu bireylerde ise kromozom sayısı 46 değil 47 tanedir. Bu kişilerde 21. kromozom çiftinde bir kromozom fazlalığı bulunmaktadır. Bu da kişide çeşitli genetik değişikliklere sebebiyet vermektedir. Bu değişiklikler bireyde zihinsel, fiziksel ve gelişimsel farklılıklara neden olmaktadır.
Down Sendromu Nasıl Oluşur?
İlk olarak şunu söylemek gerekir ki down sendromu anne ya da babadan kaynaklı veya hamilelik öncesi, sırası ya da sonrasından ortaya çıkan bir bozukluk değildir. En azından buna dair uzmanların elinde net bir veri bulunmamaktadır. Genel kanı bu genetik rahatsızlığın çoğunlukla döllenme sırasında meydana geldiğine dairdir. Bunun tesadüfi bir şekilde anne veya babanın üreme hücresindeki bir fazla kromozomla aktarıldığı düşünülmektedir. Bir kısmının ise genetik bir alt boyuta dayandığı varsayılmaktadır. Eğer ilk gebelikte 21. kromozomda meydana gelen bir anomali varsa ve bunun genetik bir alt boyutu olduğu düşünülüyorsa diğer hamileliklerde de tekrar etme riski göz önünde bulundurularak sonraki hamileliklerde anne ve bebek kontrol altında tutulmaktadır. Son olasılık ise döllenme sırasında ilk hücre bölünmesinde bir problem olduğunu düşündüren bulguların varlığıdır.
Bunların sebebi olarak da annenin radyasyona maruz kalması, uyuşturucu ya da alkol kullanması gibi nedenler gösterilmektedir. Tabii ki bunların hiçbiri uzamanlarca kesin veya kanıtlanmış olarak görülmemektedir. Uzmanların ortak noktada birleştiği görüş ise down sendromu riskini arttıran en önemli etkenin annenin ileri yaşta hamile kalmış olmasıdır. Özellikle 35 ve üzeri yaşlarda hamile kalmış kadınlarda genetik bozuklukların daha sık görüldüğü tespit edilmiştir.
Down Sendromlu Çocukların Özellikleri Nelerdir?
Her çocuğun kendine özgü özellikleri olmasına rağmen down sendromuna sahip çocukların genellikle görünüş olarak benzer tipik özellikleri vardır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir;
- Düz yüz, basık ve küçük burun,
- Kafatasının arkasının yassı oluşu,
- Dilin normalden büyük oluşu,
- Ortalamanın altında boy ve kiloya sahip olma,
- Avuç içinde tek kırışıklık,
- Küçük parmaklar ve geniş eller,
- Birinci ve ikinci parmak arasındaki genişliğin fazlalığı,
- Kas tonusunda düşüklük,
- Ensenin geniş oluşu gibi.
Down sendromlu bireyler benzer görünüşlere ve belirli tipik özelliklere sahip olmalarına rağmen her birey gibi farklı kişilik özelliklerine sahiptir.
Down Sendromunun Gelişimi Nasıl Gerçekleşir?
Elbette ki fiziksel, psikolojik ve sosyal gelişim belirli ölçülerde genetik faktörlere bağlıdır. Ancak bunun yanında bireylerin çevreyle öğrenme kapasitelerini desteklemekte gelişimi olumlu yönde etkilemektedir. Down sendromlu çocuklar genetik rahatsızlıkları sebebiyle belirli tıbbi rahatsızlıklara açıktır ve gelişimsel olarak normal çocuklardan daha geri olarak gelişim aşamalarını takip etmektedir. Kas tonularının düşük olması sebebiyle fiziksel gerilikler (oturma, apalama, yürüme, konuşma becerileri vb) ve işitme, konuşma ya da görmeyle ilgili bazı sıkıntılarla karşı karşıya kalabilirler. Bu nedenle down sendromlu çocukların ebeveynlerine mutlaka rehabilitasyon desteği önerilmektedir. Hem fizyoterapi çalışmalarıyla kas gelişiminin güçlendirilmesi hem de konuşma, sosyal, bilişsel ve diğer motor becerileri için diğer rehabilitasyon alanlarından da yararlanma gerekliliği bu öneriler içinde yer almaktadır. Verilen düzenli eğitimlerle genetik alt yapıdaki gerilik çevresel boyutla geliştirilmeye çalışılır. Bu sayede çoğu down sendromlu birey hayatlarını oldukça adaptif ve rahat geçirebilmektedir.
Tabii ki bu konuda bilgi sahibi olmak ve bu yolda doğru ilerlemek oldukça önemlidir. Bu konuda ebeveynlerin ayrıntılı bilgi alabilecekleri yerlere başvurmaları ve bu doğrultuda ilerlemeleri gerekmektedir. Ancak tabii ki bu süreç ebeveynler içinde oldukça yorucu olabilmektedir. Kişiler eğer süreçle baş etmekte zorlanıyor ve ebeveynlik becerilerinden şüphe ediyorsa bireysel destek alarak süreci çok daha rahat ve güçlü bir şekilde ilerletebilir. Bu noktada destek veya bilgi almak isteyen tüm ebeveynler internet sayfasında yer alan iletişim adresleriyle ulaşarak randevu talep edebilirler.
Klinik Psikolog
Bengisu Eğridere
YORUM YAZIN